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認識遺傳病：法布瑞氏症
遺傳病「法布瑞氏症」這個病名，可能對你而言很陌生，然而它會導致腎衰竭和心臟疾病，發病年齡更可以低至10歲，男性患者的壽命更會比正常縮短15至20年，因此它是絕對不能忽視的一種遺傳病。有甚麼方法去檢測是否患上這疾病？一旦確診，有甚麼治療方法？瑪嘉烈醫院副部門主管、內科及老人科專科醫生盛斌醫生替你解開迷思。
- 法布瑞氏症是一種甚麼疾病？
- 通常男性還是女性較多發病？
- 法布瑞氏症的發病年齡和情況如何？
- 除了腎臟和心臟，法布瑞氏症還會影響哪些部位？
- 資料顯示台灣的發病率較高，原因何在？
- 法布瑞氏症的檢測方法如何？
- 現時香港經測試發現的患者有多少人？
- 法布瑞氏症的治療方法如何？
法布瑞氏症是一種甚麼疾病？
法布瑞氏症是一種遺傳病，源於GLA這種基因出現突變，GLA基因負責製造半乳糖甘酶這種酵素，可以分解一些比較複雜的物質作其他用途。當GLA出現病變，它會無法分解那些物質，令體內細胞積聚鞘糖脂，積聚過多便會影響所屬器官的功能，比較常見的病變是影響心臟和腎臟。
通常男性還是女性較多發病？
GLA基因會帶在性別染色體上，即是X染色體，由於男性只有一條X染色體，當他的染色體出現基因突變時，便沒有其他比較完整的基因去製造那種酵素，因而令男性出現比較嚴重的病徵。女性因為有兩條X染色體，基因突變只會在一條染色體發生，仍有一定百分比的染色體可以正常運作，製造酵素，因此女性的病徵通常會輕微得多，發病年紀也較晚。
法布瑞氏症的發病年齡和情況如何？
發病情況視乎患者仍有多少酵素的活性，情況最差的是經典型法布瑞氏症患者，他們約在10歲開始發病，由神經系統開始出現病徵，患者會感到神經刺痛、麻痺或腸胃不適。到了大約30歲，腎功能開始受影響，到了40歲或以上，腎臟功能會急劇下降，發展成末期腎衰竭而需要洗腎或換腎。另一方面，從40多歲開始，心臟也會受影響，出現心肌肥大症狀。患有經典型法布瑞氏症的男性，平均壽命中位數為50至60歲，比正常男性縮短了15至20年。
除了腎臟和心臟，法布瑞氏症還會影響哪些部位？
經典型法布瑞氏症也有可能在皮膚上產生病變，形成血管角化瘤，患者通常10多歲便會出現這病徵，它並非癌症，危險性不高，但會逐漸蔓延擴散，影響患者的社交生活。另外，它也有可能影響眼睛，在角膜出現一些狀況，患者本身未必有感覺，但醫生檢查眼睛時很容易會發覺到。
資料顯示台灣的發病率較高，原因何在？？
根據台灣的醫學文獻，大約1000多名男嬰之中便有一人患法布瑞氏症，而這 批患病的嬰兒之中，超過85%帶有同一種基因突變，這種基因突變簡稱為「IVS4」，在台灣人之中特別常見，這些患者通常會在較後期出現心肌肥厚症狀，但較少影響其他器官。
法布瑞氏症的檢測方法如何？
現時可以用簡單的「乾血點測試」去檢測有否患上法布瑞氏症，只需要抽出一點血液進行化驗，查看其中的GLA酵素的活性，若是男性這項測試已能確定有否患上此疾病，若是女性則還要加上基因檢測才比較準確。當醫生懷疑病人有可能患上法布瑞氏症，或治療一些高風險群組，大多是心肌肥厚患者時，都會考慮進行這些測試，如果確診病因是法布瑞氏症，治療的方法也會不同。
現時香港經測試發現的患者有多少人？
現時香港經乾血點測試或基因檢測發現的患者約有百多人，其中十多二十人本身並無症狀，但相信這數字是低估了，因為根據其他低風險地區的數據，按照香港人口比例估計應該有一千多名患者，很多患者可能由於沒有症狀或有症狀卻沒進行測試，因此沒有被發現出來。
法布瑞氏症的治療方法如何？
1.酵素替代療法——直接把患者無法製造的酵素注射入人體去補充，每兩個星期注射一次去保持酵素份量，患者一生都要持續注射。
2.藥理伴護小分子療法——這療法只針對某些基因突變才有效，通常患者的不正常酵素仍有部分具活躍性，小分子療法可以令它維持較長時間，從而增加酵素的功能。由於不是所有病人都適用，必須先確定是哪種基因問題才能用這種療法。
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一文詳解腦中風
全球每年有超過1200萬人患有中風（又名腦中風）。在香港，中風是第五大常見死因，單單在二○二二年，就有三千多宗死亡個案與中風有關，而年輕中風（指中風發生於18至55歲）發病率亦有增加趨勢，本集找來腦神經科專科醫生李少雄醫生（香港中風學會會長 / 腦神經科專科醫生）講解腦中風，為大家解開各種迷思。
甚麼是腦中風
腦中風是指腦部血液循環出問題所引起的腦部損傷之疾病，可以分成缺血性中風和出血性中風兩大類型﹕
1. 缺血性中風﹕
因血管閉塞而造成的中風，香港八成中風屬於此類。
2. 出血性中風﹕
俗稱「爆血管」或「腦出血」，為大腦血管破裂造成腦組織缺氧壞死引起。
腦中風的成因
缺血性中風成因多數是腦內或腦外血管狹窄，亦有機會可能是心源性中風，例如心房顫動、心臟病等，亦有一些是微細血管病變，例如長期血壓高引致。
出血性中風常見的原因就是長期血壓高，引致血管壁破裂，亦有病人因年紀大，腦血管病變引致血管破穿了，亦有些較為年輕的人可能因為腦血管畸形或者腦血管扭血，引致爆血管。不過中風沒有哪一種較嚴重之分，後果一律都可以很嚴重。
如何預防腦中風
1. 吸煙、酗酒，是導致中風的主因，所以千萬不要吸煙和酗酒。
2. 提防三高﹕控制血糖、血壓、血脂，若本身有三高的問題，及早求醫，需要定期追蹤、覆診。
3. 定期進行身體檢查。
4. 留意心臟有沒有問題，如有沒有心房顫動、心臟衰竭、冠心病。
（同場加映：冠心病）
如何識別腦中風
一般來説，要洞悉腦中風的症狀，我們有一口訣就是「談笑用兵」！
「談」﹕就是説話的時候言語不清，表達不到。
「笑」﹕就是笑起來時半邊臉歪了。
「用」﹕就是突然間手和腳用不到、不協調、沒有力。
如果有以上任何一種情況出現，就有機會是中風，那就要找救「兵」！
「兵」﹕打電話求救、向人求助。
突然發現有人中風點算好？
首先要評估病者清不清醒，如果他不清醒，應該把他置於安全地方，或者側身躺，以免口水或者嘔吐物吸入氣管，引致肺炎。另外要看清楚那個病人究竟甚麼時候開始有中風症狀，如果是出血性中風，有機會在黃金三至四個半小時內注射通血管針，就會增加痊癒機會。事實上中風病徵出現後每一分鐘將壞死一百九十萬個腦細胞，因此越早求醫，可能救回更多的腦細胞，有助後續情況得到改善，同時千萬不要自己亂吃藥。
睡眠時都會中風嗎？
不論是哪一種類型的中風，都可以在睡眠時發生的。若發現身邊人睡眠時出現異常，便要立即報警求助！
中過一次風便不會再中？
不是中風一次便永世不再中風的，其實中風後一年之內，可能有20至25%的病人會再中風的，特別是中風後最初幾個星期，所以千萬不可以忽視再中風。
吃降血壓藥就可延緩腦中風症狀？
其實在香港，中風者有八成是血管閉塞的中風，如果貿然吃降血壓藥，可能血壓會逐漸降至很低，反而導致不夠血供應給腦部，弄巧反拙，千萬不要這麼做！
如想知道更多資訊，例如應如何把握黃金三小時進行急救？缺血性中風和出血性中風有何不同的診斷及治療程序呢？中風後的首六個月是復康的黃金時期，應該做些甚麼？ 馬上收看影片，解開迷思。
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